Talasemia, sëmundja e trashëguar që shmanget me një analizë të thjeshtë

Publikuar më 19. 01. 2018 nga Jola Alimemaj

Nga Elona Tereziu

Ariana Zaka, mjeke hematologe pranë Qendrës së Hemoglobinopative në Lushnjë, tregon shkaqet e sëmundjes, duke theksuar se do të mjaftonte vetëm një analizë të thjeshtë gjaku për parandalimin e lindjeve të reja me këtë çrregullim gjenetik

Talasemitë janë një grup anemish kongjenitale të karakterizuara nga një defekt gjenetik i sintezës së hemoglobinës (një proteinë në rruazat e kuqe) që ka për detyrë transportin e oksigjenit në të gjitha qelizat e trupit. Një ose më shumë defekte në molekulat e saj bëhen shkak për forma të ndryshme talasemish.  Të konsideruara si çrregullimi gjenetik më i përhapur në botë, statistikat tregojnë se në Amerikë rreth 3% e popullsisë është e prekur nga një mutacion i gjenit të talasemisë, në zonën e Mesdheut 2-18%, në Evropë 0-19%, në Azinë e jugut 0-11%, në Afrikë 0-12%, në Paqësorin Perëndimor 0-13%. Për sa i përket vendit tonë, zonat ku haset më shpesh është ajo e Myzeqesë (Fier, Lushnjë, Kavajë dhe më pak në Vlorë e Durrës).

Ariana Zaka, mjeke hematologe pranë Qendrës së Hemoglobinopative në Lushnjë, tregon për gazetën “Shëndet +” shkaqet e sëmundjes, duke theksuar se do të mjaftonte vetëm një analizë të thjeshtë gjaku (Elektroforeza e Hemoglobinës) për parandalimin e lindjeve të reja me këtë çrregullim gjenetik. Më tej, duke folur për mënyrat e trajtimit, ajo sjell edhe një pasqyrë të sitatës aktuale nga Qendra e Hemoglobinopative Lushnjë, një nga më problematiket jo vetëm për shkak të numrit të lartë të pacientëve, por edhe mungesës së gjakut pothuasje në çdo ditë të vitit, ku nga 3500-4000 flakon gjak që duhen në vit për të gjithë pacientët, shpërndahen vetëm 2700-2800.

Çfarë është Talasemia?

Talasemitë janë një grup anemish kongjenitale, që kanë sintezë deficiente kuantitative jo të zakonshme të një ose më shumë zinxhirë polipetidike të globinës e hemoglobinës normale humane adulte, si pasojë e defekteve gjenetike. Rëndësia klinike e këtyre sindromave është në raport me shkallën e reduktimit të sintezës së α dhe β globinave. Talasemia është sëmundje gjenetike autozomale recesive tepër komplekse. Në varësi të vargut polipeptidik që mungon, kemi dy forma: α dhe β talasemie.

Sa shpesh haset kjo patologji?

Talasemitë janë konsideruar si çrregullimi gjenetik më i përhapur në botë. α talasemia është me e shpeshtë në Azinë e Jugut dhe në Kinë, kurse β talasemitë janë me të shpeshta në Lindjen e Mesme, Greqi, Shqipëri, Itali dhe Evropën e Veriut. Talasemitë kanë prekur kryesisht zonat që lagen nga Deti Mesdhe dhe zonat e prekura nga malaria. Edhe në vendin tonë është e prekur kryesisht zona e Myzeqesë (Fier, Lushnjë, Kavajë dhe më pak në Vlorë e Durrës). Meqenëse në vendin tonë α talasemia është shumë e rrallë, do të flasim vetëm për β talaseminë. Në Amerikë: 0-3% e popullsisë është e prekur nga një mutacion i gjenit të talasemisë, në zonën e Mesdheut: 2-18% është e prekur, në Evropë: 0-19%   është e prekur, në Azinë e jugut 0-11% është e prekur, në Afrikë 0-12% është e prekur, në Paqësorin perëndimor: 0-13% është e prekur.

Si paraqitet gjendja në vendin tonë?

Aktualisht në vendin tonë pacientët marrin transfuzione gjaku dhe terapi për të eliminuar hekurin. Në një vit në qendrën tonë duhen rreth 3500-4000 flakon gjak dhe aktualisht ne shpërndajmë rreth 2700-2800 flakonë. Nevojat për gjak sa vijnë e rriten, sepse pacientët rriten në moshë dhe peshë. Jetëgjatësia është rritur. Pacientët shkojnë në shkollë, punojnë, krijojnë familjet e tyre dhe duan të lindin fëmijë. Në qendrën tonë janë 3 vajza dhe 2 djem me talasemi major që kanë nga një fëmijë të shëndetshëm. Kjo tregon që nevojat për gjak rriten çdo ditë, por nevojat nuk arrihen të plotësohen sepse dhurimet e gjakut janë të pakta. Përveç pacientëve me talasemi, gjaku nevojitet edhe për sëmundje të tjera.

Tek njerëzit vazhdon akoma problem dhurimi, kështu nevojat nuk mund të plotësohen. Në qendrën tonë vazhdimisht ndihet mungesa e gjakut. Pacientët vijnë edhe ikin pa marrë transfuzion sepse nuk ka. Vazhdimisht na ka ndihmuar Banka Kombëtare e Gjakut në Tiranë, por jo mjaftueshëm. Gjithashtu qytetet si Berati, Elbasani, Saranda na kanë ndihmuar me gjak, ndërsa Fieri, edhe pse ka më shumë të sëmurë me talasemi që ndiqen në qendrën tonë, na ka ndihmuar shumë pak, për të mos thënë fare. Kështu, një thirrje e madhe për të dhuruar u bëhet njerëzve të shëndetshëm dhe spitaleve të tjera të përgjigjen për të sëmurët e tyre.

Pse vazhdojnë të lindin edhe sot fëmijë me talasemi?

Ky është një problem i rëndësishëm sa shëndetësor aq edhe social. Kur të dy prindërit janë me talasemi minor ose mbartës të talasemisë, kanë 25% mundësi për të lindur fëmijë me talasemi major. Për të zbuluar nëse je apo jo mbartës i talasemisë, mjafton një analizë e thjeshtë gjaku që quhet elektroforeza e hemoglobinës. Kështu, çiftet që kanë origjinën nga zonat që kanë përqindje të lartë të prekjes nga talasemia, duhet patjetër të bëjnë këtë analizë përpara se të vendosin për të lindur një fëmijë. Në rast se vetëm njëri nga çifti është mbartës, nuk ka asnjë rrezik.

Në rast se dalin të dy, atëherë duhet bërë analiza e fëmijës në javën 14-15 të shtatzënisë e cila nuk e rrezikon aspak fëmijën. Në maternitetin tonë të gjithat nënat informohen, për këtë arsye është shmangur dukshëm dhe lindja e fëmijëve me talasemi. Lindjet e reja janë kryesisht nga qytetet përreth ose rastet kur çifti nuk ka dashur të bëjë analizën e bebit ose nuk kanë dashur ta abortojnë atë. Pasi çifti zbulon se është mbartës, fillon midis tyre, sidomos familjeve të tyre, një mosmarrëveshje e cila i largon ata nga problemi kryesor që është: Si do të lind fëmija i tyre? Kështu që kemi filluar që këtë informacion ta përhapim tek brezi i ri, në shkolla për një kulturë tjetër shëndetësore.

Parandalimi?

Në ditët e sotme është e thjeshtë të parandalosh lindjen e një fëmijë me talasemi. Çdo çift i cili ka vendosur të krijojë një familje ose ka vendosur të lindë një fëmijë duhet të bëj vetëm një analizë të thjeshtë gjaku që quhet elektroforeza e hemoglobinës. Kur janë të dy normal ose njëri prej tyre është mbartës, fëmija e tyre do të jetë po ashtu normal ose mbartës që gjithashtu është normal. Nëse të dy janë mbartës, atëherë çifti ka 25% mundësi që në çdo lindje të lindë fëmijë me talasemi. Kështu duhet të bëjnë një analizë të bebit në javën e 15-të të shtatzënisë dhe më pas të vendosin në do ta lindin apo jo atë fëmijë. Çifti që rezulton të dy mbartës duhet të konsultohen me një mjek hematolog për të marrë informacionin e duhur.

Në Lushnjë, 129 pacientë me Talasemi Major

Në Qendrën e Hemoglobinopative në Lushnjë ndiqen 129 pacientë me Talasemi Major, të cilët janë të moshave të ndryshme nga 1.5 vjeç deri 65 vjeç. Këta të sëmurë marrin gjak çdo 2-3 javë, sipas nevojave që kanë. Pacientët janë përkatësisht nga Lushnja 60 pacientë, nga Fieri janë 46 pacientë, nga Berati 11 pacientë, nga Vlora 7 pacientë dhe nga Elbasani 5 pacientë. 180 pacientë janë me anemi të tjera të lindura si Drepanocitoze apo talaso-drepanocitoze. Rreth 70-80 pacientë të tjerë ndiqen në Qendrën e Hemoglobinopatisë në Tiranë të cilët janë nga qytete të ndryshme.

Cilat janë format klinike dhe shenjat karakteristike të sëmundjes?

  1. Talasemia minore: vetëm në njërin nga alelet e β globinës ka ndodhur mutacion (β+/β) ose (β°/β). Individët mund të vuajnë nga anemia mikrocitare. Zbulimi i këtyre personave bëhet rastësisht. Këta janë persona të shëndetshëm por mund të lindin fëmijë të sëmurë.
  2. Talasemia intermedia: është forma e mesme midis formës minore dhe madhore (β+/β+ ose β°/β°). Këta pacientë ndonjëherë kanë nevojë për hemotransfuzion si për shembull: shtatzëni, infeksion pra në varësi të anemisë.
  3. Talasemia majore: të dyja alelet kanë mutacione të talasemisë (β+/β°, β°/β°, β+/ β+) dhe shfaq anemi mikrolitike hipokrome. Pa mjekim shkakton anemi, splenomegali dhe deformim të kockave. Forma e rëndë e Talasemisë që duhet të marrë transfuzion për të jetuar.

Të dhënat klinike të β talasemi major:

  • Anemia është simptoma e hershme e sëmundjes që shfaqet zakonisht që në vitin e parë të jetës.
  • Deformimi i kockave: Pacientët e pa transfuzuar ose të transfuzuar pak, zhvillojnë deformime të kockave. Kafka e madhe e deformuar në pjesën frontale dhe posteriore. Shkurtësia e kockave të gjata është e shpeshtë.
  • Osteoporoza: ulja e densitetit mineral të kockave mund të jap fraktura. Osteoporoza vjen nga ekspozimi i palcës së kockave, disfunksioni endokrin dhe mbingarkesa me hekur. Frakturat janë të shpeshta në talasemi.
  • Kolelitiaza: gurët në tëmth janë gjetur në 4-25% të pacientëve.
  • Komplikacionet trombotike: janë gjetur 4% të talasemive majore dhe 10% të talasemive intermedia.

Si vendoset diagnoza e sëmundjes?

-Shenjat dhe simptomat (nga ankesat e pacientëve në simptomat si zbehje, mosshtim në peshë).

-Ekzaminimi fizik (splenomegali, ikter, etj).

-Historia familjare pozitive për talasemi.

-Diagnoza prenatale: bëhet zakonisht nga vilet koriale në javën e 10-12 të shtatzënisë. ADN fetale mund të merren nga amniocitet në javën 15-17 të shtatzënisë.

-Për çdo pacient të dyshuar, bëhet në radhë të parë numërimi i plotë elektronik i qelizave të gjakut.

-Të gjithë parametrat eritrocitare kanë rëndësi në vlerësimin e gjendjes.

-Testi i parë diagnostik është elektroforeza e hemoglobinës, ku maten fraksionet e Hb.

-Matet ferritina serike, kapaciteti total lidhës i hekurit, hekuri serik dhe folatet eritrocitare për të përjashtuar anemitë e tjera mikrocitare.

Trajtimi dhe terapia për të sëmurët me talasemi

1.Transfuzioni është terapia e parë dhe rekomandimet për fillimin e tyre:

-Fenotipi antigenik eritrocitar – grupi i gjakut, rhezusi  dhe struktura e tij

-Testimi serologjik për CMV IgM (citomegalo virus) në foshnja dhe CMV IgG në fëmijë më të rritur që mund të kenë mundësi për transplant të palcës së kockës në të ardhmen.

-Testimi serologjik për HIV, për hepatitin A,B, C dhe testet e funksionit hepatik (ALT, AST dhe bilirubina e fraksionuar) për të patur një nivel bazë të qartë përpara fillimit të transfuzioneve.

2.Administrimi dhe monitorimi i transfuzioneve

Pacientët me talasemi duhet të marrin koncentrate eritrocitare të deleukocituara. Transfuzionet planifikohen me intervale çdo 3-4 javë për të mbajtur nivelin e Hb≥ 9- 9.5g/dl përpara çdo transfuzioni të radhës. Niveli i Hb vlerësohet përpara çdo transfuzioni. Nëse niveli iHb para transfuzionit është më ulët se 9 g/dl, pacienti mund të ketë nevojë për transfuzione më të shpeshta ose për vëllim më të madh gjaku. Niveli mesatar i synuar i Hb në individët e transfuzuar në mënyrë kronike duhet të jetë 10-11 g/dl. Përmasat e shpretkës vlerësohen në çdo vizitë. Splenomegalia mund të jetë shkak i rritjes së kërkesës për gjak. Kërkesat totale për transfuzion vlerësohen çdo 6 muaj.

3.Splenektomia (heqja e shpretkës) dhe menaxhimi i kërkesave për transfuzion:

Në përgjithësi, në pacientët me talasemi nuk rekomandohet splenektomia për shkak të riskut të ndërlikimeve, por në disa raste të veçanta splenektomia mund të jetë e indikuar. Splenektomia duhet marrë në konsideratë kur kërkesat vjetore për gjak janë mbi 1.5 herë më shumë se kërkesat e pacientëve të splenektomizuar dhe kur shoqërohet me simptoma si dhimbja në kuadratin përkatës ose ndjenja e mbingopjes.

4.Mbingarkesa me hekur dhe terapia kelante

Mbingarkesa me hekur është shkaku madhor i sëmundshmërisë në pacientët me transfuzion kronik. Edhe pacientët me talasemi intermedia të patransfuzuar, që kanë absorbim intenstimal të rritur të hekurit të marrë me ushqime, mund të paraqesin ndërlikime serioze nga mbingarkesa me hekur. Mbingarkesa me hekur mund të rezultojnë në sëmundshmëri dhe vdekshmëri të lartë. Çdo masë eritrocitare përmban 200 mg hekur hemik,  rreth 100 herë më shumë se ai që absorbohet çdo ditë me dietë.  Pas 10- 20 transfuzioneve duhet të fillojë terapia me medikamente që eliminojnë hekurin dhe që këta pacientë e marrin falas pra të rimbursueshëm nga shteti.

5.Terapia gjenike

Në të gjithë botën po bëhen përpjekje për të futur terapi të reja që këta pacientë të mos kenë nevojë për gjak.

 6.Transplanti i palcës së kockës

Disa nga këta të sëmurë kanë arritur të përfitojnë nga kjo terapi e kryer jashtë vendit. Sepse edhe kjo nuk është e lehtë. Nuk duhen vetëm paratë por edhe dhuruesi si dhe pacienti ta pranojë transplantin.

“Mbingarkesa me hekur është shkaku madhor i sëmundshmërisë në pacientët me transfuzion kronik, e cila mund të rezultojë në sëmundshmëri dhe vdekshmëri të lartë. Çdo masë eritrocitare përmban 200 mg hekur hemik,  rreth 100 herë më shumë se ai që absorbohet çdo ditë me dietë”.

“Në qendrën tonë ndihet vazhdimisht mungesa e gjakut. Nga 3500-4000 flakon gjak që duhen në vit, ne shpërndajmë rreth 2700-2800. Pacientët vijnë dhe ikin pa marrë transfuzion.”